Die BRACA- Mutation -Für und Wider genetische Tests

by Mar 4, 2023Blog

Genetische Tests  wie der BRACA-Test sind nur eine kleine Untergruppe von genetischen Tests. Immerhin gehen verschiedene Publikationen von einer BRCA-MutationsInzidenz von ca 20% unter den Männern im kastrationsresistenten Stadium (cRPC) der Erkrankung (somatischer/erworbener Defekt) aus (vs ca 11% als Keimbahnmutation/Germline) , so dass ein solcher Test für etliche Männer “interessant” sein dürfte- also nicht nur für Frauen mit Brustkrebs oder Eierstockkrebs, bei denen diese Mutation ca 3x häufiger ist.Es ist also wichtig, darüber Bescheid zu wissen, denn die Patienten, die diese spezielle Mutation haben, sprechen mit größerer Wahrscheinlichkeit auf ein Medikament an, das darauf abzielt die DNA-Reparatur weiter zu verzögern. 
Dieses Bild hat ein leeres Alt-Attribut. Der Dateiname ist BRCA-Kaplan_Meier-1.jpg

Die obige Kaplan-Meier-Kurve zeigt, dass das krankheitsspezifische Überleben bei Vorliegen einer BRCA2 Mutation im Gegensatz zu einer BRACA1 Mutation während der ersten 10 Jahre kontinuierlich abnimmt und erst ab dem 10.Jahr von dieser “eingeholt” wird.

Krebszellen sind anders als normale Zellen, weil sie sich häufiger teilen und vermehren, sie replizieren sich öfter , und wenn jemand eine  Braca-Mutation  hat, werden die Krebszellen nicht mehr so gut repariert. Wenn man dann ein Medikament wie Olaparib (Lynparza) hinzufügt,  das die DNA-Reparatur weiter verzögert, wird die Zahl der Mutationen so übermäßig groß, dass die Krebszellen absterben. So kann es sehr wichtig sein  das Braca-Gen zu identifizieren und solchen Personen Olaparib (Lynparza) oder  ähnliche Medikamente  zu geben.
Diese Menschen werden höhere Ansprechraten auf solche Therapeutika  und bessere Resultate  haben. Deshalb macht es Sinn, eine solche Therapie  bei Menschen mit dieser spezifischen Mutation in Betracht zu ziehen.

Daher  sollten alle infrage kommenden Prostatakrebspatienten einen Bluttest machen lassen.  
Man kann  einen Gentest mit  Blut durchführen oder auch erstmal  einen Mundabstrich nehmen.

Es ist nicht unklug  Männer, die Prostatakrebs im fortgeschrittenen Stadium haben, einen Gentest machenzu  lassen.
 Ob auch alle Prostatakrebspatienten einen Gentest machen lassen sollten, ist umstritten, denn bei derartigen Tests fallen grosse Mengen von genetischem Material an.  Man weiß noch nicht, wie damit im Detail umzugehen ist, und natürlich kann es etwas beängstigend sein, wenn die Information kommt, dass man bestimmte Mutationen hat, aber niemand weiß, was man damit machen soll.

Spricht das gegen  Gentests?
Ein unbestreitbarer  Vorteil ist, dass, wenn man ein  korrigierbares Gen findet, dieses  möglicherweise die Tür zu  einer  neue Behandlung öffnet an die man überhaupt noch nicht  gedacht hat

Manche Männer bekommen sehr früh im Leben Prostatakrebs, zB schon in ihren 50er Jahren.
Diese  sollten sofort BRACA-Tests bekommen, weil sie noch so jung sind.

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